Trissomia 21

No sentido de fornecer alguma informação fidedigna acerca desta patologia, criámos esta página. Pretendemos responder a questões relacionadas com a descoberta da origem da trissomia 21, o que é, quais as suas características, entre outras.


Descoberta da origem da trissomia 21

John Langdon Down

A história oficial da trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down, remete-nos para o século XIX, mais precisamente para o ano de 1866. Neste ano, o cientista inglês John Langdon Down questionou-se por que razão algumas crianças, provenientes de variados locais de todo o mundo, eram tão parecidas entre si, apresentando traços comuns como, por exemplo, a inclinação das pálpebras. Este facto levou a que John Down fizesse uma descrição física desta população: "O cabelo não é preto, mas sim de uma cor acastanhada, além de serem ralos e lisos. A face é achatada e larga. Os olhos são oblíquos e o nariz é pequeno.". Deste modo, salienta-se a importância de Down para a caracterização e difusão desta patologia pois foi ele o primeiro a reconhecer e registar que estava diante de um grupo distinto de pessoas, atribuindo-se a este síndrome o seu apelido.

Durante décadas, após a descoberta de John Down, cientistas de várias nacionalidades tentaram encontrar as causas da trissomia 21."Culpava-se as infecções e a sífilis, mais especificamente os casamentos consanguíneos, as tentativas de aborto, o raio-X e as emoções fortes.".

Contudo, só no século XX, no ano de 1958, o médico francês Jérôme Lejeune conseguiu descobrir a verdadeira causa da trissomia 21. Graças aos inúmeros avanços no estudo dos cromossomas humanos, este cientista percebeu que as pessoas com trissomia 21, ao invés de terem 46 cromossomas por célula, agrupados em 23 pares, têm 47, ou seja, um a mais. Este cromossoma "extra" encontra-se, precisamente, no par 21, que, deste modo contém 3 cromossomas em vez de dois, como se pode observar na imagem abaixo representada. Daí que, para além de síndrome de Down, se dê também o nome de trissomia 21 a este distúrbio genético.

Jérôme Lejeune

Cariótipo de um portador de trissomia 21

  










  

 O que é a trissomia 21?

Deste modo, podemos definir a trissomia 21 como uma patologia congénita devida à presença de um cromossoma supranumerário no par 21. Portanto, é esta a causa do surgimento da trissomia 21 nos indivíduos. Ora, este facto provoca um conjunto de características próprias que um indivíduo com trissomia 21 detém e que também iremos apresentar . 


Diagnóstico Pré-Natal: Posso evitar que o meu filho nasça com trissomia 21?

A principal pergunta que os pais colocam é: O que poderíamos e deveríamos ter feito para o evitar? No caso de específico da trissomia 21 é necessário salientar que nenhuma atitude tomada durante a gravidez ou mesmo antes dela poderia evitar o aparecimento da trissomia 21, uma vez que ocorre devido a um acidente genético.
Contudo, apesar de não ser possível de evitar, é fundamental a realização de determinados exames, com o intuito de diagnosticar esta anomalia, principalmente nas seguintes situações:
- A idade da mãe é superior a 35 anos;
- Ou se já existe um caso de trissomia 21 ou de outra anomalia genética na família.

Estes exames de que falamos podem ser:

A. Exames não invasivos e que sugerem diagnóstico

1. Ecografia, ultra-sonografia ultra-som

Este exame constitui-se como a ultra-sonografia comum, habitualmente feita durante qualquer altura da gestação com o objectivo de se avaliar o tamanho, a posição, o desenvolvimento e a idade de gestação do feto, além da localização da placenta. Cabe ao médico fazer a leitura adequada das imagens concedidas por este.
A ecografia apresenta uma vantagem pois é completamente inofensiva tanto para a mãe como para o filho. Pode detectar malformações ósseas, alterações morfológicas de alguns órgãos do bebé e, ainda, falhas no funcionamento de alguns sistemas do corpo humano.
Através do ultra-som detectam-se também malformações cardíacas. Ora, este é um facto muito importante, visto que uma grande percentagem dos portadores de trissomia 21 possuem doenças cardíacas, suspeitando-se, então, que o feto tenha trissomia 21. Além disso, podem ainda ser visíveis características como pescoço largo, cabeça pequena, excesso de pele na nuca e membros curtos que sugerem a presença deste síndrome. Porém, é necessário lembrar que tais características, apresentadas isoladamente, também podem ser notadas em fetos não portadores de trissomia 21.
Concluindo, este método apenas nos permite levantar suspeitas e nunca tirar uma conclusão absoluta.

 2. Ultra-sonografia transvaginal

Nesta caso, é pela vagina que o médico visualiza o que se passa no útero, através de um pequeno sonar mais específico. Contudo, este exame só transmite imagens de pouca profundidade e o seu uso restringe-se desde a primeira semana de atraso menstrual até ao terceiro mês de gestação, apesar de se constituir como uma modalidade mais precisa.
Raramente nos possibilita obter dados mais precisos e indicativos da presença de trissomia 21. Mas mesmo quando isso é possível, existem determinadas características destes portadores que também se manifestam numa determinada percentagem da população não portadora. Assim , existe a necessidade de realizar exames complementares.

3. Dosagens bioquímicas  no sangue

Estes são testes que podem ser realizados no sangue da grávida durante o quarto mês de gestação. basicamente, são três avaliações distintas que verificam a concentração de hormónios proteicos no sangue - alfa-feto proteína, beta-gonadotrofina coriónica e estriol. Os resultados destas três dosagens, feitas com o objectivo de avaliar a saúde do feto, têm de ser feitas sempre em conjunto. Neste exame deve ter-se em conta a determinação precisa da idade gestacional, peso e idade da mãe, uso de medicamentos, presença de doenças e gestação de dois ou mais fetos.Ora, a relação entre a quantidade destas substâncias no sangue e a presença de trissomia 21 nos fetos manifesta-se pela menor quantidade de estriol e alfa-beto proteína e maior quantidade de beta-gonadotrofina coriónica.
Concluindo, este teste triplo apenas sugere dados que avaliam a saúde do bebé. O seu resultado é importante para seleccionar as grávidas que realmente precisam de fazer um dos exames invasivos por terem maior risco de gerar bebés com algum tipo de anomalia genética.


B. Exames invasivos e que confirmam diagnóstico

1. Amniocentese

 Este exame realiza-se pela análise das células recolhidas do líquido amniótico que permite ao médico fazer um estudo cromossómico do bebé que está a ser gerado. O médico escolhe o melhor lugar para perfurar a bolsa amniótica, evitando atingir o feto, a placenta ou o cordão umbilical, demorando a punção cerca de 15 minutos. As células serão armazenadas por duas a três semanas e, após a passagem deste período, um especialista fará a leitura do cariótipo do feto, dizendo se ele é ou não portador de trissomia 21 ou de outras anomalias.
Este processo pode ser feito após a 15ª semana de gestação, podendo provocar um parto prematuro nas primeiras 24 horas após a colheita.
Contudo, deve salientar-se que a data limite para este exame vai depender do objectivo do exame. Para avaliar o estado geral de saúde do bebé, pode ser feito até ao último mês de gestação. Para diagnosticar anomalias fetais , apenas da 15ª à 18ª semana.

2. Biópsia do vilo-corial

O exame do vilo-corial, tecido que constitui a placenta, permite descobrir mais de 60 anomalias cromossómicas e pode ser realizado de forma rotineira a partir da 8ª semana de gravidez com a vantagem de que o seu resultado poderá sair em apenas três dias ou após uma semana.
Por um lado, o vilo-corial é o método mais rápido para se averiguar a existência de alguma anomalia genética; por outro, os seus riscos são maiores pelo simples motivo de se realizar numa fase bastante precoce da gravidez na qual o embrião ainda está muito vulnerável.
Pode ser realizado por via vaginal ou por via abdominal:
 a) por via vaginal, deverá ser feito entre a 8ª e a 11ª semana pois passado este prazo o útero já estará demasiado desenvolvido, tornando esse acesso praticamente inviável; esta via apresenta uma contra-indicação uma vez que se a mulher apresentar alguma infecção genital pode contaminar o ovo.
b) por via abdominal, deverá ser feito entre a 11ª e a 13ª semana, sendo que após esta última costuma-se recorrer à amniocentese.
Tanto por via abdominal como por via vaginal o objectivo é o mesmo: recolher uma pequena amostra do vilo-corial para que as suas células sejam examinadas em laboratório, variando apenas a técnica utilizada.
Por fim, deve salientar-se o risco de ocorrência de um parto prematuro, ou ainda situações como uma ligeira cólica ou sangramento, sendo que estas reacções desaparecem no próprio dia. Devido ao primeiro risco apresentado, esta é uma técnica menos procurada que a amniocentese.

3. Cordocentese

É a mais recente técnica de diagnóstico realizada com a ajuda do ultra-som e atravès da punção do cordão umbilical, obtendo-se uma amostra do sangue do feto que possibilita um estudo genético imediato feito através da análise dos linfócitos. O exame é realizado a partir da 20ª semana até ao final da gestação. Além de fornecer o cariótipo do feto, ainda diagnostica anemias, hemofilia e outras doenças no sangue.
A cordocentese complementa o diagnóstico de outro exame pré-natal que já tenha acusado no feto algum tipo de alteração cromossómica.
O procedimento dura, em média, de 30 a 60 minutos, não sendo necessária anestesia. Assim, tal como o teste do vilo-corial, o resultado é rápido, podendo-se observar as células directamente no microscópio.

Mas atenção, quer mesmo fazer estes exames?

Antes que se tome alguma decisão acerca do diagnóstico pré-natal, é imprescindível que se avalie informações sobre as indicações do exame e as suas limitações, as formas de execução, o prazo para obtenção dos resultados e, ainda a possibilidade de ter de se repetir o exame, não esquecendo os riscos de saúde envolvidos, inclusive o de perder o bebé. Deve também ficar claro que mesmo quando os três exames invasivos explicados anteriormente apresentam um resultado negativo, isto não exclui totalmente a possibilidade de que o bebé seja portador de algumas doenças que, ainda que raramente, não podem ser observadas.

Diagnóstico Pós-Natal

Um pediatra devidamente preparado tem uma elevadíssima probabilidade de acertar o diagnóstico de trissomia 21 nas primeiras horas de vida do bebé. Contudo, este facto não demonstra ter grande importância para os pais visto que têm sempre esperança de que o médico esteja errado. É só com o resultado do cariograma nas suas mãos que muitos dos pais realmente acreditam que o seu filho é portador deste síndrome.

Alguns dos sinais mais importantes para o diagnóstico de trissomia 21 em recém nascidos são:

- hipotonia/flacidez muscular generalizada;

- face achatada;

- fenda oblíqua nas pálpebras;

- orelhas pequenas;

- pele abundante no pescoço;

- prega na palma das mãos e planta dos pés transversal única;

- Afastamento entre o primeiro e o segundo dedos do pé, às vezes com uma prega vertical entre eles;

- ausência de reflexos

- entre outros.

Contudo, é importante destacar os seguintes aspectos:

- estas características são aquelas que geralmente um portador de trissomia 21 apresenta, embora possa apresentar apenas algumas;

- nenhuma delas, isoladamente, é suficiente para que se possa afirmar que um determinado bebé tem trissomia 21;

- apesar de existirem algumas dezenas de sintomas relativos a esta patologia, é bastante raro que uma pessoa manifeste todas as alterações fenotípicas possíveis.

Existem dois exames que se podem realizar neste período:

1. Teste de Walker

Deve ser feito logo após o nascimento, sendo a forma mais rápida de diagnóstico pós-natal da trissomia 21. O médico observa e analisa 16 características palmares e plantares do bebé à quais atribui um valor em função da intensidade com que se apresentam. Comparando o total obtido com uma tabela própria, pode chegar-se a um resultado indicador ou não de trissomia 21.

Este é um exame bastante simples que apenas exige alguém capacitado para tirar as impressões do bebé com rigor, além de um médico especializado no assunto para posteriormente as analisar.

2. Cariótipo

Pode ser realizado durante a gravidez graças  a exames como a amniocentese, biópsia do vilo-corial e cordocentese, ou após o nascimento do bebé. Além de fornecer o diagnóstico, é utilizado no aconselhamento genético para calcular o risco de nascer uma nova criança com a mesma patologia.

O seu bebé tem trissomia 21

"A maior dificuldade dos pais é enfrentar os preconceitos de uma sociedade ainda tão pouco informada como a nossa."

Sonia Casarin

Existem delicadas divergências entre médicos e psicólogos quanto à hora e forma ideal para se comunicar o diagnóstico da trissomia 21 aos pais. Ao contrário de outras anomalias, a trissomia 21 nem sempre é perceptível para o comum cidadão. Sendo assim, cabe exclusivamente aos médicos a decisão de revelar à família o sucedido. Mas quando? E a quem? Ao pai, à mãe ou aos dois? E de que forma? Divergências à parte, existe um aspecto em que estão de acordo: por uma questão de saúde e também emocional, quanto mais cedo os pais forem esclarecidos sobre o diagnóstico, menos fantasias alimentarão em relação ao seu filho e podem iniciar um processo de aceitação da situação. Superar este período é fundamental para que toda a família consiga estabelecer vínculos afectivos verdadeiros como o bebé que tanto depende dela para sobreviver. É preciso aceitá-lo com todas as limitações. Naturalmente que esta não é uma fase fácil mas simultaneamente é uma das mais importantes e determinantes para a futura vida do bebé.

Pais, avós e irmãos devem evitar proteger em demasia o novo membro da sua família. Esta criança não deve tornar-se alvo de atenções exageradas, visto que isso pode criar alguns problemas. Tudo deve ser feito com a maior naturalidade possível. É preciso compreender que o bebé também aprenderá, só que um pouco mais devagar que outras crianças e que a trissomia 21 é apenas um atraso no desenvolvimento, tanto das funções motoras como mentais. Aos poucos as conquistas virão, apenas num tempo diferente.

Como cuidar do meu bebé com trissomia 21

"A grande causa do retardo mental profundo da criança com trissomia 21 não é só genética, mas também resultado de um atendimento inadequado nos primeiros minutos de vida."

Zan Mustacchi

Todos os seres humanos são resultado de dois factores - a hereditariedade e o meio. Com os portadores de trissomia 21 não poderia ser diferente. Embora já nasçam com um potencial genético para serem mais ou menos capacitados intelectualmente, mais ou menos saudáveis - como acontece com qualquer outra pessoa - o que vai diferenciá-las, decidindo o seu potencial futuro, é a forma como puderam ser atendidas nos seus primeiros minutos de vida, e, depois, no decorrer da infância. 

"Poucas pessoas têm tanta vontade de trabalhar como a criança com trissomia 21."

Beatriz de Almeida Saboya

É imprescindível para estas crianças serem estimuladas nos seus primeiros anos de vida pois, caso contrário, correm o risco de ficar com o seu desenvolvimento sensório-motor bastante prejudicado. Ser estimulada precocemente é fundamental para o desempenho futuro da criança, tenha ela trissomia 21 ou não. Por falta de informação, muitos pais desperdiçam este precioso período, geralmente coincidente com a fase de maior desânimo da família: a aceitação do diagnóstico. Assim, raramente procuram um especialista capaz de orientá-los na estimulação adequada do recém-nascido. Ou quando efectivamente o fazem, por estarem a entregar a sua criança aos cuidados de um bom profissional, acreditam que é ele que tem o papel determinante no desenvolvimento da criança. Não podiam estar mais enganados, visto que a estimulação do bebé com trissomia 21 é tarefa de todos os que o rodeiam, fundamentalmente a família mais próxima.

Acompanhamento profissional


O trabalho dos profissionais é bem mais abrangente do que simplesmente orientar os pais sobre como devem segurar ou brincar com o bebé. Eles precisam de convencer a família de que nenhuma estimulação terá bons resultados se todos não se dispuseram a colaborar. Devem ainda esclarecer que não adiantará sobrecarregar a criança com terapias no intuito de acelerar o processo que se dá naturalmente, de dentro para fora. Agindo assim, em vez de a ajudar, podem até prejudicá-la.
Deste modo, quando se diz que a estimulação precoce do bebé com trissomia 21 deve começar ontem, fala-se de uma série de exercícios específicos usados para desenvolver as capacidades daquela criança de acordo com o seu grau de comprometimento e da fase de desenvolvimento em que se encontra. Importa aqui salientar que cada criança tem o seu programa de estimulação próprio pois o que serve para uma pode não servir para outra.
De um modo geral, devem ser utilizados os mais diversificados estímulos, sendo alguns deles os mesmos utilizados com qualquer outro bebé, mas de um modo mais intenso, com o intuito de compensar a deficiência. Outros estímulos mais específicos só devem ser realizados com a orientação de um psicomotricista ou fisioterapeuta especializado, profissionais que devem ter conhecimento detalhado da história do bebé.

1. Fisioterapia

  Actua como estimuladora das reacções corporais no desenvolvimento das etapas consideradas normais do bebé. Por exemplo, facilita o controlo da cabeça, a postura correcta do corpo, o aprender a apoiar-se com as mãos, permanecer sentado, levantar-se, ficar de pé, dando à criança a consciência de que todo o seu peso está apoiado sobre os pés. Os exercícios facilitam ainda a percepção do espaço, da sensação do próprio corpo e do andar independente, além de conferir maior habilidade motora.

2. Fonoaudiologia

Visa, nos primeiros anos de vida, melhorar as funções de sucção, mastigação, deglutição e respiração que actuam como pré-requisitos para a aquisição da fala. Actua também na construção da linguagem (verbal e não-verbal).

3. Terapia Ocupacional


Proporciona o desenvolvimento neuro-motor e cognitivo através de actividades lúdicas que favorecem as experiências necessárias ao amadurecimento das funções motoras e perceptivas. Actua também sobre as habilidades básicas que permitem a independência nas actividades do quotidiano como comer, vestir e de higiene pessoal.

Porque é tão difícil falar?

As crianças com trissomia 21 têm algumas características que as predispõem a uma desfasagem no seu desenvolvimento global. Esta actua negativamente na aprendizagem da linguagem, já que é o resultado da interacção de vários factores, uns agindo sobre os outros desde os primeiros dias de vida: orgânicos, ambientais e psicológicos. O atraso na aquisição da fala é um dos maiores problemas destas crianças. A hipotonia muscular provoca um desequilíbrio de forças entre os músculos orais e faciais, parecendo projectar o maxilar e contribuindo para que a língua assuma uma posição inadequada. A respiração incorrecta pela boca, além de deixar a criança susceptível a infecções respiratórias, altera o seu palato e dificulta a articulação de sons. Por sua vez, o atraso intelectual dificulta a memorização das sequências de sons e da linguagem.

Assim, a comunicação verbal só ocorre quando outras etapas forem superadas. Antes de falar, a criança já comunicou com as pessoas que a rodeiam através de olhares, pequenos gestos de afecto e brincadeiras.

Mas como ajudar um bebé com trissomia 21 a falar? Os pais devem ter consciência de que o ambiente em que a criança vive e se desenvolve tem um papel importante nesse processo. Se não se sentir amada, ela não terá vontade de comunicar. Portanto, a relação de afecto, respeito e aceitação entre pais e filhos é fundamental e só funciona quando é absolutamente verdadeira.

Maneiras concretas de estimulação do bebé

• O ambiente familiar deve ser tranquilo e, ao mesmo tempo, oferecer diversificados estímulos em termos de cores, brinquedos, música e movimento. Contudo, é necessário evitar que todos estes estímulos ocorram simultaneamente visto que isso poderá irritar a criança: sem condições de se concentrar em um só estímulo, não tirará nenhum proveito da situação.

• Mude o bebé de posição diversas vezes durante o dia, variando também a decoração dos espaço em que este se encontra. Cada nova arrumação fará com que tome consciência de partes diferentes do seu corpo em relação ao espaço.

• Sempre que possível deixe-o perto das outras pessoas da casa, mesmo que estejam a trabalhar ou conversar e não, necessariamente, a estimulá-lo directamente.

• A criança deve participar em todos os passeios de família. vai ser útil conhecer novos ambientes e manter contacto com pessoas diferentes.

• Aproveite a hora do banho para massajar todo o seu corpo, o que vai estimular a sensibilidade táctil do bebé. Nestes momentos brinque e converse com ele.

•  Ao vesti-lo evite colocar peças demasiado justas que prendam os seus movimentos. Estimule-o ao colocar roupas coloridas com certos pormenores em que o bebé se interesse em pegar.

• Os brinquedos devem ser de cores vivas, de tamanhos e formas diferentes, que produzam sons e sejam feitos de materiais também eles diversos.

Quero educar o meu filho com trissomia 21

Uma vez que estas crianças têm necessidades, qualidades e dificuldades diferentes, naturalmente que se exige um atendimento ou acompanhamento também ele diferente. Esta necessidade de um acompanhamento especial apenas significa que existem necessidades educacionais diferentes que visam proporcionar à criança uma ajuda ampla em todos os segmentos do seu dia-a-dia. O portador de trissomia 21 tem apenas um ritmo de aprendizagem mais lento, embora as etapas ultrapassadas sejam as mesmas. assim, o objectivo da educação especial é justamente acelerar esse processo que foi lentificado pelo síndrome. 

Crianças portadoras de trissomia 21 são efectivamente capazes de actuar em níveis bastante superiores àqueles que acreditamos poderem atingir. Dentro dos limites impostos pela sua condição genética básica, existe uma gama de variantes físicas e intelectuais. Uns têm um comprometimento intelectual maior do que os outros, mas mesmo estes últimos, por vezes, conseguem feitos surpreendentes. De facto, muitas destas crianças apresentam apenas uma deficiência mental ligeira.

No processo de aprendizagem, a criança com trissomia 21 deve ser reconhecida tal como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não como ponto de chagada na educação.

O que podem eles aprender?

A educação da criança com trissomia 21 está encarregue da família, escola e também da sociedade. É uma actividade que deve começar desde o nascimento, com uma estimulação capaz de integrá-la progressivamente no meio ambiente e vida social. Sem dúvida, destaca-se, neste processo de desenvolvimento, a participação activa da família visto que tem sido verificado que o progresso de alunos que foram estimulados desde bebés é consideravelmente mais acelerado do que aqueles que a receberam tardiamente ou que, infelizmente, nunca a tiveram.

De seguida referimos o desenvolvimento cognitivo de um portador de trissomia 21 em diferentes processos cognitivos:

1. Memória

Ao contrário do que muitos pensam, a criança com trissomia 21 tem boa memória e dificilmente esquece o que aprende bem. Desenvolve mais rapidamente a memória visual do que a auditiva visto que terá mais estímulos na primeira. caso seja bem trabalhada, poderá adquirir uma memória sensorial razoável, já que tem possibilidade de reconhecer e de evocar estímulos.

2. Pensamento

Esta função mental encontra-se diminuída em diferentes níveis nos portadores de trissomia 21. Mesmo assim, a grande maioria deles consegue efectuar a abstracção de conceitos perceptivos para aplicá-los numa representação simbólica, chegando á aprendizagem de símbolos gráficos como números e letras.

Assim, devidamente estimulados podem atingir a aquisição do processo de leitura e escrita.

3. Aprendizagem

As crianças com trissomia 21 têm capacidade para aprender ao nível motor, gráfico e verbal, dependendo da estimulação recebida, da maturação de cada um e do desenvolvimento afectivo-emocional.

Ensino estatal ou Ensino especializado?

Esta é uma das questões mais controversas relativamente à aprendizagem dos portadores de trissomia 21. Tanto as escolas de ensino regular como as especializadas apresentam vantagens e desvantagens que devem ser consideradas, juntamente com o caso específico da criança em questão: cada caso é um caso. 

1. Ensino estatal

Neste tipo de escola existem grandes vantagens como a possibilidade de contactar com um mundo tão diversificado e estimulante. Ao estabelecer relações com outros indivíduos não portadores da patologia, a criança viverá um processo de integração que a preparará para mais tarde se sentir integrada no meio social ou, eventualmente, profissional. Uma vez que são excelentes imitadores, absorvem rapidamente os hábitos e atitudes dos colegas, podendo assim assemelhar-se um pouco mais a eles, favorecendo o seu desenvolvimento cognitivo e afectivo. Para além destas vantagens, está também associado um baixo custo económico, bastante favorável à família da criança.

Contudo, muitos destas escolas não apresentam os programas necessários e adequados às exigências destas crianças, não permitindo assim que todas as suas verdadeiras potencialidades sejam devidamente trabalhadas. Além disto, existe bastante discriminação e preconceito já nestas idades, o que poderá afectar emocionalmente a criança.

2. Ensino especializado

Por outro lado, estas escolas apresentam um programa devidamente estruturado que responde às necessidades especiais e individuais de cada criança, promovendo um acompanhamento permanente proporcionado por um professor competente na matéria. Existe um maior rigor nas actividades desenvolvidas, sendo estas realizadas tendo em conta o grau de desenvolvimento a vários níveis da criança. São fornecidos todos os estímulos específicos necessários e existe a possibilidade de criar laços com outros portadores da patologia, havendo assim um ambiente mais tranquilo, estável e estimulador para a criança.

Ainda assim, não existem só vantagens nestas escolas. Ao contrário das escolas de ensino regular, estas, pelo elevado grau de especialização e competência dos seus colaboradores, apresenta um elevado custo económico, para além de não permitir à criança um contacto com a "verdadeira realidade", o que poderá dificultar a sua integração futura.

O período da adolescência

A adolescência dos portadores de trissomia 21 processa-se de forma bastante semelhante à dos demais adolescentes. É imprescindível neste período que seja permitido ao jovem o convívio com pessoas do mesmo sexo e oposto também e a expressão da sua afectividade e sexualidade. Se forem impostas demasiadas restrições isso afectará o seu desenvolvimento. É natural que surjam questões e conflitos pessoais tal como acontece com qualquer outra pessoa. Esta fase assume especial importância visto que se constitui como a preparação para integrar o mundo do trabalho ou até prosseguir estudos numa universidade. Assim, o processo de aprendizagem deve contemplar todas as potencialidades do indivíduo, oferecendo-lhe a oportunidade de desempenhar funções que estejam ao nível das suas capacidades. 

"Há casos de pessoas com trissomia 21 que integram o mercado competitivo de trabalho."

Nancy Costa

Vários factores dificultam o acesso dos portadores de trissomia 21, e também outras patologias, a actividades profissionais. Um deles é a política mundial que privilegia em todos os programas os indivíduos considerados produtivos. Ora, o que aqui está de errado é o seu preconceito visto que indivíduos com trissomia 21, desde que devidamente ensinados, podem ser bastante produtivos. A questão está em analisar e fazer o levantamento das habilidades funcionais destes e das necessidades da comunidade a que pertencem, e assim, encontrar uma actividade que lhes seja compatível e lhes desperte interesse.

Para o jovem com trissomia 21 isto significa muito mais do que simplesmente conseguir um emprego. Significa uma transição para o sucesso. Deixando o ambiente de casa ou da escola, ele terá acesso a um mundo diferente, conseguindo, em muitos casos, tornar-se um adulto independente. Desenvolve-se assim uma certa autonomia em relação à sociabilidade, adaptação e continuidade das relações interpessoais. Também eles têm sonhos e projectos para o futuro, tal como todos nós: viver sozinhos, casar, ter um emprego, entre outros. E isto depende em grande parte do que o meio social, os serviços e a cultura permitirem ao individuo atingir. Somos todos nós que iremos moldar estes cidadãos e, portanto, a sua realização pessoal e felicidade depende em grande parte de nós enquanto sociedade.